Manifestaciones clínicas del síndrome de DiGeorge

Abstract

Objetivo: Describir los diferentes signos y síntomas del síndrome de DiGeorge y así comprender de una mejor manera el padecimiento de esta enfermedad. Método: Descriptiva documental, se analizaron 15 artículos publicados en PubMed. Conclusión: Dentro de la región cromosómica 22q11.2 se han asociado varios genes de los fenotipos de anomalías congénitas, de las cuales algunas necesitan de procedimientos quirúrgicos dependiendo de la gravedad de la cardiopatía. Se evidenció los principales defectos cardiacos con prevalencia y los porcentajes de algunas alteraciones que son causadas por este síndrome, dentro de los más importantes se encuentran el arco aórtico, el tronco arterioso y la tetralogía de Fallot

Objective: To describe the different signs and symptoms of DiGeorge syndrome in order to better understand this disease. Method: Descriptive documentary, 15 articles published in PubMed were analyzed. Conclusion: Within the chromosomal region 22q11.2 several genes have been associated with the phenotypes of congenital anomalies, some of which require surgical procedures depending on the severity of the heart disease. The main cardiac defects with prevalence and percentages of some alterations caused by this syndrome were evidenced, among the most important are the aortic arch, truncus arteriosus and tetralogy of Fallot.