Importancia de la detección temprana de la fenilcetonuria en neonatos

Abstract

Objetivo:Analizar la importancia de la detección temprana de la fenilcetonuria en neonatos. Método: Descriptivo documental. Conclusión: La Fenilcetonuria es una patología causada por un error metabólico debido a la falta de funcionalidad de fenilalanina hidroxilasa, puesto que el organismo no sintetiza de manera adecuada dicho aminoácido esencial para formar tirosina. Al no tener un control adecuado provoca altos niveles de fenilalanina en el cuerpo desencadenando daños a nivel del sistema nervioso central derivándose en patologías cerebrales, esta enfermedad también es determinada como congénita ya que puede ser heredada siendo los padres sus portadores

Objective: To analyze the importance of early detection of phenylketonuria in neonates. Method: Descriptive documentary. Conclusion: Phenylketonuria is a pathology caused by a metabolic error due to the lack of functionality of phenylalanine hydroxylase, since the body does not properly synthesize this essential amino acid to form tyrosine. Not having an adequate control causes high levels of phenylalanine in the body triggering damage to the central nervous system resulting in brain pathologies, this disease is also determined as congenital because it can be inherited being the parents their carriers